Crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal durante los dos primeros años de vida en el Instituto Nacional de Salud del Niño / Physical growth in children with salt-wasting adrenal hyperplasia during their first two years of life in the Peruvian National Children's Health Institute

Objetivo: Describir el crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) perdedora de sal durante los dos primeros años de vida, evaluados en el Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima-Perú. Materiales y métodos: Es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron 55 niños con HSC que tuvieron seguimiento en el Servicio de Endocrinología del INSN del 2000 al 2016; se recopilaron datos como peso y talla al nacer y cada 6 meses, edad al diagnóstico, dosis de hidrocortisona y fludrocortisona y velocidad de crecimiento. Resultados: Se analizaron 55 niños con HSC perdedora de sal siendo el diagnóstico más precoz en mujeres (mediana: 21 días) que en varones (mediana: 52 días). Al nacimiento, su longitud promedio fue 0,07 + 0,75 DE; a los 6 meses fue -1,67 + 1,33 DE con mayor compromiso en varones (-2,29 + 1,18 DE; p=0,022); a los 12 meses fue -1,84 + 1,27 DE, con recuperación a los 24 meses (-1,51 + 1,10 DE). La velocidad de crecimiento fue -1,03 + 1,62 DE y -0,89 + 1,06 DE en el en el primer y segundo año, respectivamente. Conclusiones: Los niños con HSC perdedora de sal que tuvieron seguimiento en el INSN, tuvieron menor longitud a los 6 y 12 meses de edad y lograron recuperarse a los 24 meses.

Objective: To describe physical growth features in children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia (CAH) during their first two years of life, in the Endocrinology Service of the Peruvian National Children's Health Institute (CHI) in Lima, Peru. Materials and Methods: This is a retrospective, observational, and descriptive study. Fifty-five children with CAH underwent follow-up in the Endocrinology Service of the CHI from 2000 to 2016; data such as body weight and height were collected at birth time and every six months, as well as age at diagnosis, hydrocortisone and fludrocortisone doses, and growth velocity. Results: Fifty-five children with salt-wasting CAH were assessed, the diagnosis was more promptly made in females (median: 21 days) compared to males (median: 52 days). At birth, their average length was 0.07 ± 0.75 SD; at 6 months it was -1.67 ± 1.33 SD, and male subjects were more affected (-2.29 ± 1.18 SD; p= 0.022); at 12 months, this parameter was -1.84 ± 1.27 SD, and recovery was observed at 24 months (-1.51 ± 1.10 SD). Growth velocity values were -1.03 ± 1.62 SD and -0.89 ± 1.06 SD in the first and second years of life, respectively. Conclusions: Children with salt-wasting CAH who were followed-up at CHI had shorter length at 6- and 12- months of age, and their recovered at 24-monbths.

Asociación entre la carga glicémica de la ingesta alimentaria y el síndrome metabólico en niños y adolescentes obesos / Association between dietary glycemic load and metabolic syndrome in obese children and adolescents

Objetivo. Evaluar la asociación entre síndrome metabólico (SM) y carga glicémica (CG) de la ingesta alimentaria en niños y adolescentes obesos atendidos en consulta endocrinológica de un hospital de referencia pediátrica en Lima, Perú. Población y método. Estudio transversal en niños y adolescentes obesos (índice de masa corporal ≥ percentil 95) de 10 a 15 años. Se clasificó como SM según los criterios de la International Diabetes Federation. Se aplicó un recordatorio de 24 horas y se calculó la CG total y por comida. Se evaluó la asociación entre los terciles de CG (comparación con el inferior) y SM usando razones de prevalencia ajustadas (RPa) por variables demográficas, antecedentes familiares, de actividad física y consumo total de carbohidratos en modelos de regresión de Poisson con varianza robusta. Resultados. De 273 niños y adolescentes obesos, 52,4% fueron varones y 94,9% fueron físicamente inactivos. La mediana de CG fue de 213 (164,8287,4) y la de ingesta calórica diaria fue 2275 (1851-3024) kcal, dada principalmente por carbohidratos (62%). La prevalencia de SM fue de 22,3%; los componentes con mayor prevalencia fueron la obesidad abdominal (81,7%) y los valores de lipoproteínas de alta densidad (HDL, del inglés high density lipoprotein) bajos (63,7%). Por último, se encontró una asociación entre el consumo elevado de CG y el riesgo de presentar SM (RPa 4,5; IC 95%: 1,3-15,3). Conclusiones. Existe una asociación entre el alto consumo de CG y la presencia de SM en niños y adolescentes con obesidad.

Objective. To study the association between the metabolic syndrome (MS) and the glycemic load (GL) of food intake among obese children and adolescents seen in consultation by the endocrinology team in a pediatric referral hospital in Lima, Peru. Population and Method. Cross-sectional study among obese children and adolescents (body mass index ≥ 95 percentile), 10-15 years old. The MS was classified according to criteria of the International Diabetes Federation. A 24 hour reminder was used, and the overall and per meal GL was calculated. The association between the GL tertiles (comparison with the lower tertile) and the MS was assessed using prevalence ratios adjusted by demographic outcome measures, family history, physical activity and total carbohydrate consumption in Poisson regression models with a robust variance. Results. Out of 273 obese children and adolescents, 52.4% were male and 94.9% did not engage in any physical activity. Glycemic load median value was 213 (164.8-287.4) and the daily calorie intake value was 2275 (1851-3024) kcal, consisting mainly of carbohydrates (62%). MS prevalence was 22.3%; the most prevalent components were abdominal obesity (81.7%) and low values of high density lipoprotein (HDL) (63.7%). Lastly, an association was observed between a high consumption of GL and the risk of developing MS (aRP 4.5; 95% CI: 1.3-15.3). Conclusions. There is an association between a high consumption of GL and the presence of MS among obese children and adolescents.

Polimorfismo GHRD3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en niños peruanos con talla baja idiopática / GHRD3 polymorphism of growth hormone receptor gen in peruvian children with idiopathic short stature

Describir la estandarización de la detección molecular y la frecuencia del polimorfismo de GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en una población de niños peruanos con talla baja idiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron 64 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de talla baja idiopática atendidos en el servicio de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño en Lima, Perú. La amplificación del exón 3 se llevó a cabo empleando los cebadores G1, G2 y G3 optimizándose las condiciones de PCR, como la temperatura de hibridización y las concentraciones de magnesio. Resultados. Se determinó la especificidad de los cebadores a 67 °C y no se obtuvo diferencias entre las concentraciones de magnesio probadas. El 67% de los pacientes fueron homocigotos para GHRfl, 28% fueron heterocigotos y 5% fueron homocigotos para GHRd3. Conclusiones. La técnica permitió establecer los genotipos de los pacientes con talla baja idiopática, determinándose que solo el 5% de ellos presenta el genotipo susceptible de mejor respuesta al tratamiento con rhGH, lo cual puede ser considerado en la decisión de iniciar la terapia...

To describe the standardization of molecular detection and frequency of a growth hormone receptor gene deleted for exon three (GHRd3) polymorphism in a population of Peruvian children with idiopathic short stature. Materials and methods. Peripheral blood samples were used from patients (N=64) who were diagnosed with idiopathic short stature and were treated at the endocrinology unit of the National Institute of Child Health in Peru The amplification of exon 3 was carried out using G1, G2, and G3 primers by optimizing PCR conditions, such as annealing temperature and magnesium concentration. Results. The specificity of primers was maximized at 67 °C and there were no differences between magnesium concentration tests. Two-thirds (67%) of patients were GHRfl homozygous, 28% were heterozygous, and 5% were GHRd3 homozygous. Conclusions. The test was useful in determining the genotypes of patients with idiopathic short stature and revealed that only 5% had a genotype that would respond better to rhGH treatment. Thus, molecular assays may be useful when considering the decision to start drug therapy...

Tamizaje nacional unificado de hipotiroidismo congénito en el Perú: un programa inexistente / National congenital hypothyroidism screening in Peru: a broken program

El hipotiroidismo congénito (HC) es la principal causa prevenible de retardo mental. La prevalencia de HC varía de acuerdo con la región geográfica y la población racial. En el hemisferio norte, la incidencia es 1:4000 recién nacidos vivos. En Latinoamérica, la incidencia varía debido a la heterogeneidad racial/étnica y al nivel de desarrollo. En el Perú, un estudio realizado en 1984 describió esta prevalencia como 1:1250. En el 2007, esta prevalencia fue reportada como 1:1638 por el Instituto Nacional Materno Perinatal. Un reciente estudio del Instituto Nacional de Salud del Niño durante 1995û2005, describió la edad promedio de diagnóstico de HC como 5,9 meses +/- 5,28. Esta tardía edad de diagnóstico sugiere la poca eficiencia de los actuales programas de tamizaje. Todo niño peruano tiene derecho a recibir diagnóstico oportuno y tratamiento de HC y es el Estado Peruano, el responsable principal de asegurar que esta meta se cumpla...

Congenital hypothyroidism (CH) is the most important cause of preventable mental retardation. The prevalence of CH varies by geographic region, race and ethnicity. In the countries of the Northern hemisphere, the prevalence has been reported as 1:4,000 live newborns. The prevalence is remarkably different among the countries of Latin America not only because of their different races and ethnicities but also because of the heterogeneous social-economic development. The prevalence of CH in 1984 in Peru was reported as 1:1250. In 2007, the reported incidence by the Instituto Nacional Materno Perinatal was 1:1638. A recent retrospective study performed by the Instituto Nacional de Salud del Niño in Lima, Peru described the average age of diagnosis of CH as 5,9 months +/- 5,28. This late age of CH diagnosis certainly suggests the poor efficiency of the current neonatal CH screening programs in Peru. Every Peruvian infant deserves a timely newborn screening and treatment for CH. The Peruvian government is responsible for ensuring this mandatory goal is achieved promptly...

Respuesta al tratamiento con análogos de hormona liberadora de gonadotrofinas de pacientes con pubertad precoz central en el Instituto Nacional de Salud del Niño / Response to treatment with analogues of gonadotrophin releasing hormone in patient with central precocious puberty in the Instituto Nacional de Salud del Niño

Los análogos de hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRHa), son el tratamiento de elección de la pubertad precoz central (PPC) y a pesar de las diversas experiencias reportadas hay aspectos clínicos y auxológicos por responder. Objetivo: Describir la respuesta al tratamiento...

The analogues of gonadotrophin releasing hormone (GnRHa) are the preferred treatment for central precocious puberty (CPP); despite the various reported experiences, there are clinical and auxological issues unanswered. Objective: To describe the response to GnRHa therapy in patients with central precocious puberty, followed in the Endocrine Unit at the Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima, Perú, between 1998 and 2008...

Resistencia a insulina en adolescentes obesos / Insulin resistance in obese adolescents

Introducción: La obesidad en niños y adolescentes es un problema de salud pública que se encuentra en incremento a nivel mundial, siendo conocida su relación con el desarrollo de alteraciones metabólicas como la diabetes mellitus tipo 2. Objetivos: Determinar la presencia de resistencia a la insulina en adolescentes obesos y no obesos según sexo, edad, estadio puberal y antecedentes familiares de alteración metabólica o enfermedad cardiovascular (ECV) explorando asociación y riesgo. Diseño: Estudio transversal, observacional y analítico. Lugar: Tres centros educativos de la zona urbana de Lima. Participantes: Adolescentes entre 10 y 17 años de edad. Intervención: Se estudió 69 adolescentes entre 10 y 17 años de edad, agrupados de acuerdo a la presencia de obesidad. El diagnóstico de obesidad fue definido por un índice de masa corporal (IMC) >95 percentil; 55,1 por ciento varones y 44,9 por ciento mujeres. Se empleó el modelo de evaluación homeostática para determinar la resistencia a insulina (HOMA-IR) y la función de la célula beta (HOMAû por cientoB) en ambos grupos. También se realizó determinaciones de lípidos mediante método enzimático y se aplicó una encuesta para buscar antecedentes familiares de obesidad, diabetes mellitus y enfermedad cardiovascular (ECV). El análisis estadístico se hizo mediante pruebas de correlación de Spearman y de comparación de medias con la prueba U de Mann- Whitney. Principales medidas de resultados: Insulina basal, colesterol total, triglicéridos, colesterol-VLDL, HOMA IR y HOMA por cientoB en adolescentes obesos y no obesos. Resultados: Se encontró que la insulina basal, el colesterol total, triglicéridos, colesterol-VLDL, HOMA IR y HOMA por cientoB fueron significativamente mayores (p<0,05) en el grupo de obesos. El HOMA-IR presentó una correlación inversa, débil, con el desarrollo puberal, particularmente en el sexo femenino (r=-0,486, p<0,05). Predominaron los antecedentes familiares de obesidad y ECV en el grupo de obesos (71,8 por ciento). Conclusiones: La presencia de resistencia a la insulina en adolescentes obesos se asocia a los antecedentes familiares de obesidad y ECV. Se sugiere el empleo del HOMA asociado a la identificación de dichos antecedentes en adolescentes obesos, a fin de incorporarlos a un programa de atención integral de orientación a un estilo de vida saludable.

Introduction: Obesity in children and adolescents is a public health problem that is increasing worldwide, being known its relation with the development of metabolic alterations like diabetes mellitus type 2. Objectives: To determine the presence of insulin resistance in obese and non obese adolescents according to sex, age, pubertal stage and presence of familial metabolic or cardiovascular disorders. Design: Cross-sectional observational and analytical study. Setting: Three Lima urban educational centers. Participants: Adolescents 10 to 17 year-old. Interventions: Sixty nine adolescents between 10 and 17 years old were divided in two groups according to the presence of obesity. Obesity was defined as body mass index >95th percentile, 55,1 per cent were male and 44,9 per cent female. Homeostatic model assessment was employed to determine insulin resistance (HOMA-IR) and beta cell function (HOMA per centB) in both groups. Lipid levels were measured by the enzymatic method and a questionnaire was applied to determine familial obesity, diabetes mellitus and cardiovascular disease. Spearman correlation and U Mann-Whitney for media comparison tests were employed. Main outcome measures: Basal insuline, total cholesterol, triglicerids, CLDL cholesterol, HOMA IR and HOMA per centB in obese and non obese adolescents. Results: Basal insulin, cholesterol, triglycerides, VLDL cholesterol, HOMA IR and HOMA per centB were significantly higher (p<0,05) in the obese group. HOMA ûIR showed a weak inverse correlation with Tanner stage in females. Cardiovascular disease and obesity predominated in the obese group families (71,8 per cent). Conclusions: The use of HOMA along with familial disorders identification in obese adolescents is recommended in order to incorporate them in a healthy lifestyle program.

Características clínicas y hormonales del síndrome de insensibilidad a andrógenos / Clínical and hormonal characteristics of androgen insensitivity syndrome

Objetivo: Estudiar las características clínicas y hormonales de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos. Material y Métodos: Se han estudiado 20 casos de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos atendidos en el servicio de Endocrinología del Instituto Especializado de Salud del Niño. Se aplicó los criterios de Quigley para evaluar el grado de ambigüedad sexual.Resultados: Se encontró 10/18 (55,55%) de casos de grado III, 4/18 (22,22%) de grado IV, 2/18 (11,11%) de grado V, 1/18 (5,55%) de grado VI y 1/18 (5,55%) de grado VII, estos dos últimos grados corresponden al fenotipo femenino (SIA completo). En los pacientes con formas de SIA incompleto se encontró relación T/DHT >17, lo que equivale a discreta falla en la 5α-reductasa, lo que no sucedió con los pacientes con SIA completo. Conclusiones: El síndrome de insensibilidad a andrógenos por mostrar diversos grados de ambigüedad sexual amerita estudios genéticos, hormonales, diagnóstico por imágenes y exploración quirúrgica que permitan una orientación en la determinación del género.

Objective: Assessment of the clinical and hormonal characteristics of patients with androgen insensitivity syndrome (AIS). Materials and methods: 20 cases of AIS were studied in the Endocrinology Unit of the Instituto Especializado del Salud del Niño (Institute of Child Health - Lima, Perú). Quigley criteria was used to assess ambiguous genitalia. Results: According this criteria the findings were the following: 10/18 (55,55%) of cases were stage III, 4/18 (22,22%) were stage IV, 2/18 (11,11%) were stage V, 1/18 (5,55%) were stage VI and 1/18 (5,55%) were stage VII. The last two stages had female phenotype (complete AIS). In patients with incomplete AIS the ratio testosterone/dihydrotestosterone was less than 17, showing a mild failure of 5α-reductasa. This finding was not present in the cases with complete AIS. Conclusions: Due to the different degrees of ambiguous genitalia, the patients with AIS need genetic, hormone, images studies and surgical exploration to have the necessary criteria to suggest the most adequate therapy for each case.